Муковисцидоз: оториноларингологический аспект

Муковисцидоз (МВ) является наиболее распространенным смертельным генетическим заболеванием у лиц европеоидной расы. Разнообразные проявления заболевания обусловлены дисфункцией экзокринных желез и включают хроническое тяжелое поражение легких и поджелудочной железы, а также клинически незначимые, хотя и крайне важные для диагностики, нарушения электролитного состава пота. В статье рассматриваются оториноларингологические проявления заболевания на основании ретроспективного анализа 450 случаев. Полипоз носа и синусит выявлялись соответственно у 10% и 11% пациентов, а полипэктомия после лапаротомии была наиболее распространенной хирургической процедурой, выполнявшейся у этих детей. Было установлено, что объем внутриносового вмешательства по поводу полипоза обратно пропорционален частоте рецидивов. Простая полипэктомия была относительно неэффективным методом лечения; при ее выполнении в сочетании с операцией Калдвелла—Люка и внутриносовой или вне носовой этмоидэктомией частота рецидивов составляла менее 13%. Оторинологические проблемы, выявленные у 8% пациентов, включали хронический средний отит (2,5%) и острый средний отит (5,5%). Только пяти пациентам потребовалась установка вентиляционных трубок. Также описаны важнейшие последние достижения в области генетики. Хотя основной генетический дефект еще не установлен, с помощью метода, известного как анализ полиморфизма длин рестрикционных фрагментов, ген, ассоциированный с МВ, был обнаружен в средней части длинного плеча хромосомы 7. Отслеживание маркеров, тесно связанных с этим геном, позволяет проводить обследование на носительство в семьях, где выявлено заболевание, и при соблюдении определенных критериев выполнять пренатальную диагностику. Впоследствии ожидаются выделение и характеристика этого гена, что, вероятно, сделает возможными профилактику заболевания и повышение эффективности лечения.