Данные в поддержку неонатального скрининга серповидноклеточной болезни: обсервационное исследование в Сенегале

Введение: Серповидноклеточная болезнь (СКБ) является одной из основных причин заболеваемости и смертности в странах Африки к югу от Сахары, а раннее выявление посредством неонатального скрининга может улучшить исходы заболевания. В Сенегале систематический скрининг пока не внедрён. В настоящем исследовании описаны две когорты детей с диагностированной СКБ: выявленные посредством неонатального скрининга и диагностированные клинически после появления симптомов. Методы: В это ретроспективное исследование вошли две когорты детей с диагностированной СКБ в городе Сен-Луи (Сенегал) в период с 2010 по 2020 год: одна когорта была выявлена посредством неонатального скрининга (A), а другая — клинически (B). Были проанализированы эпидемиологические, клинические данные и сведения о лечении. Результаты: В когорту A вошли 17 083 обследованных новорождённых (охват скринингом — 74%); у 40 детей диагноз был установлен в среднем в возрасте 70,48 дня. Для них были характерны низкая частота осложнений и меньшая потребность в интенсивном лечении. В когорту B вошли 39 детей с клинически установленным диагнозом; средний возраст постановки диагноза составил 21,9 месяца, при этом чаще наблюдались госпитализации, гемотрансфузии и острая анемия. Охват вакцинацией и антибиотикопрофилактикой был высоким в обеих когортах. Обсуждение: Неонатальный скрининг обеспечивает раннюю диагностику, снижает частоту осложнений и позволяет своевременно проводить необходимые вмешательства, тогда как у детей, диагностированных после появления симптомов, заболевание протекает тяжелее. Раннее медико-генетическое консультирование и решение проблемы кровнородственных браков имеют ключевое значение для улучшения исходов. Для более широкого внедрения программы необходимо решить проблемы ограниченного финансирования, нехватки оборудования и обученного персонала. Заключение: Неонатальный скрининг соответствует целям общественного здравоохранения, поскольку способствует снижению заболеваемости и смертности, а также долгосрочного экономического бремени для семей и систем здравоохранения. Он особенно актуален в условиях роста глобальной миграции, что подчёркивает необходимость таких программ во всём мире.