Унифицированный подход к анализу полиморфизмов вставок транспонируемых элементов с использованием графовых геномов

Транспонируемые элементы представляют собой повсеместно распространённые мобильные последовательности ДНК, формирующие полиморфизмы вставок и вносящие вклад в геномное разнообразие. Мы представляем GraffiTE — гибкий конвейер для анализа полиморфных вставок мобильных элементов. Благодаря интеграции современных алгоритмов выявления структурных вариантов и графовых геномов GraffiTE идентифицирует полиморфные мобильные элементы по сборкам геномов или данным секвенирования длинными прочтениями и генотипирует эти варианты с использованием наборов коротких или длинных прочтений. Бенчмаркинг на смоделированных и реальных наборах данных продемонстрировал высокие показатели точности и полноты. GraffiTE разработан таким образом, чтобы пользователи без специальной подготовки могли выполнять комплексный анализ, в том числе для организмов с недостаточно изученными транспонируемыми элементами; конвейер совместим с различными технологиями секвенирования. Здесь мы демонстрируем универсальность GraffiTE, анализируя данные пангеномов человека, Drosophila melanogaster, кукурузы и Cannabis sativa. Эти анализы выявляют ландшафты полиморфных мобильных элементов и вариации их частот у разных особей, штаммов и сортов. Активность транспонируемых элементов (TE) влияет на структуру генома. Мы представляем GraffiTE — подход для анализа полиморфных TE по длинным прочтениям или сборкам геномов. Он объединяет современные методы поиска вариантов, аннотирования TE и генотипирования на основе графов и продемонстрировал универсальность при работе с различными эукариотическими модельными организмами.