Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика (CdCS) — генетическое заболевание, обусловленное делецией различного размера на коротком плече хромосомы 5 (5p−). Частота синдрома составляет от 1:15 000 до 1:50 000 живорождённых. Основными клиническими признаками являются высокий монотонный крик, микроцефалия, широкая переносица, эпикантальные складки, микрогнатия, аномальные дерматоглифические признаки, а также тяжёлая задержка психомоторного и интеллектуального развития. Хотя пороки развития встречаются нечасто, могут наблюдаться сердечные, неврологические и почечные аномалии, преаурикулярные кожные выросты, синдактилия, гипоспадия и крипторхизм. Молекулярно-цитогенетический анализ позволил определить цитогенетическую и фенотипическую карту 5p, хотя результаты опубликованных к настоящему времени исследований не полностью согласуются. Исследования корреляций генотип–фенотип выявили клиническую и цитогенетическую вариабельность. Выявление фенотипических подгрупп, связанных с определённым размером и типом делеции, имеет диагностическое и прогностическое значение. Были разработаны специальные шкалы оценки роста и психомоторного развития. Два гена — Semaphorin F (SEMAF) и дельта-катенин (CTNND2), локализованные в «критических регионах», — потенциально участвуют в развитии головного мозга, и их делеция может быть связана с интеллектуальной недостаточностью у пациентов с CdCS. Делеция гена теломеразной обратной транскриптазы (hTERT), локализованного в области 5p15.33, может способствовать формированию фенотипических изменений при CdCS. Критические регионы недавно были уточнены с использованием сравнительной геномной гибридизации на микроматрицах. Критический регион, связанный с кошачьим криком, был дополнительно сужен с помощью количественной полимеразной цепной реакции (ПЦР), и в этом регионе были охарактеризованы три гена-кандидата. Диагноз основывается на типичных клинических проявлениях. Кариотипирование, а в сомнительных случаях анализ методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) подтверждают диагноз. Специфической терапии CdCS не существует, однако ранние реабилитационные и образовательные мероприятия улучшают прогноз, и достигнут значительный прогресс…