Канадское руководство по использованию секвенирования следующего поколения в онкологии

Быстрый прогресс технологий секвенирования следующего поколения (NGS) создал беспрецедентную возможность расшифровки молекулярного профиля опухолей для более эффективного предотвращения, диагностики и лечения рака. Онкологи теперь могут направлять молекулярные тесты, которые помогают принимать решения о лечении. Однако на сегодняшний день большинство онкологов получили ограниченную подготовку в области геномики и сталкиваются с задачей понимания того, как такие тесты и их интерпретация соотносятся с ведением пациента. Следовательно, необходимы руководящие рекомендации по эффективному применению технологий NGS, которые помогут онкологам использовать результаты геномных тестов. Представленное здесь канадское руководство описывает передовую практику и неудовлетворённые потребности, связанные с тестированием на соматические варианты на основе NGS в онкологии, включая клиническое применение, выбор метода и образца, биоинформатику и интерпретацию отчетов лабораторий, коммуникацию с пациентом и клинические исследования.