Почему следует начать программу неонатального скрининга спинальной мышечной атрофии 5q-типа?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — прогрессирующее генетическое нервно-мышечное заболевание, которое в настоящее время поддаётся лечению. Чем раньше начата терапия, изменяющая течение заболевания, тем лучше прогноз. Неонатальный скрининг на СМА, уже проводимый во многих странах, планируется внедрить в ближайшем будущем. Разработка хорошо организованной программы имеет решающее значение для достижения благоприятных исходов у детей, родившихся с этим заболеванием, и рационального использования затрат на здравоохранение. В настоящем обзоре мы стремимся подчеркнуть, что неонатальный скрининг на СМА является неотложной необходимостью и не приведёт к увеличению затрат на лечение.