Биомаркеры и генетические детерминанты саркоидоза сердца: современное состояние, нерешённые задачи и перспективы развития

Саркоидоз представляет собой системное заболевание, обусловленное генетической предрасположенностью, воздействием факторов окружающей среды и нарушением иммунной регуляции, что приводит к формированию неказеозных гранулём в различных органах. При саркоидозе сердца (СС) инфильтрация миокарда, эпикарда и эндокарда иммунными клетками может приводить к нарушениям проводимости, желудочковым аритмиям и сердечной недостаточности. Хотя выраженное поражение сердца ранее считалось редким и выявлялось лишь у 5% пациентов с саркоидозом, более широкая доступность и повышенная чувствительность современных методов визуализации сердца продемонстрировали значительно большую распространённость этого состояния: в отдельных систематически обследованных популяциях поражение сердца достигает 55%. Современные методы диагностики СС, включая эндомиокардиальную биопсию (ЭМБ), магнитно-резонансную томографию сердца (МРТ сердца) и позитронно-эмиссионную томографию с фтордезоксиглюкозой, меченной фтором-18 (ФДГ-ПЭТ), предоставляют ценную информацию, однако ограничены высокой стоимостью, инвазивностью, а также недостаточными чувствительностью и специфичностью. Эти проблемы, наряду с непропорционально значительным вкладом поражения сердца в смертность, связанную с саркоидозом, подчёркивают необходимость разработки инновационных, неинвазивных и широко доступных диагностических стратегий. Новые данные свидетельствуют о перспективности сывороточных биомаркеров и геномных исследований для преобразования подходов к диагностике СС. Биомаркеры могут стать доступными и экономически эффективными инструментами, дополняющими существующие методы диагностики, тогда как генетические данные способны помочь выявить лиц с повышенным риском поражения сердца и стратифицировать пациентов в соответствии с фенотипом заболевания. В настоящем обзоре рассматриваются современные данные о сывороточных биомаркерах и генетических исследованиях в диагностике СС, выявляются ключевые пробелы в знаниях и предлагаются перспективные направления, призванные повысить точность диагностики и улучшить клинические исходы.