Расширенный неонатальный скрининг для выявления врожденных дефектов иммунной системы: опыт Московского центра неонатального скрининга

С января 2023 года в России проводится расширенный неонатальный скрининг (РНС), включающий определение маркеров TREC/KREC, которые позволяют заподозрить тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИН), фенотипические дефициты T-клеточного звена иммунитета и Х-сцепленную агаммаглобулинемию (XLA) до возможного развития тяжелых инфекционных осложнений. Целью исследования была оценка результатов РНС врожденных нарушений иммунитета (CIDs) у новорожденных в Москве и последующее выявление наиболее проблемных вопросов организации его проведения. Материалы и методы: исследование проводилось на базе Морозовской детской городской клинической больницы (Москва, Россия) среди 116 584 детей, родившихся в Москве с 1 января по 31 декабря 2023 года, в первый год после внедрения РНС в Москве; критерием отбора было снижение уровня TREC/KREC ниже 100 копий на 10⁵. Результаты: всего было выявлено 14 пациентов с врожденными нарушениями иммунитета: у 4 пациентов диагностирована генетически подтвержденная форма ТКИН; у 2 — иммунный фенотип ТКИН; у 3 — XLA; у 2 — синдром Ди Джорджи; у 1 — синдром, ассоциированный с мутацией в гене PI4KA; у 2 — синдромальная патология без генетического подтверждения. Таким образом, частота выявления пациентов с иммунным фенотипом ТКИН составила 1 случай на 19 430 детей, а частота XLA — 1:38 861. Пяти из 14 пациентов уже была выполнена трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, еще 1 пациент готовился к ней на момент завершения рукописи. Все пациенты регулярно получают заместительную терапию иммуноглобулинами. Заключение: представлен опыт комплексного подхода к оказанию медицинской помощи на основе неонатального скрининга в муниципальной многопрофильной детской больнице. Результаты исследования позволили выявить организационные недостатки и определить направления дальнейшего развития для улучшения оказания медицинской помощи.