Пан-канцерная детекция клинически значимых генетических изменений по изображениям

Молекулярные изменения при раке могут вызывать фенотипические изменения в опухолевых клетках и их микроокружении. Рутинные гистопатологические препараты, которые доступны повсеместно, могут отражать такие морфологические изменения. В данной работе мы демонстрируем, что глубокое обучение последовательно позволяет выявлять широкий спектр генетических мутаций, молекулярных субтипов опухолей, сигнатур экспрессии генов и стандартных патологических биомаркеров непосредственно по рутинной гистологии. Мы разработали, оптимизировали, валидировали и публично опубликовали единый рабочий процесс и применили его к срезам тканей более чем у 5000 пациентов с различными солидными опухолями. Наши результаты показывают, что один алгоритм глубокого обучения можно обучить предсказывать широкий спектр молекулярных изменений по рутинным парафино- залитым гистологическим срезам, окрашенным гематоксилином и эозином. Эти предсказания обобщаются на другие популяции и обладают пространственным разрешением. Наш метод можно реализовать на мобильном оборудовании, что потенциально обеспечивает диагностику в точке оказания медицинской помощи для персонализированного лечения рака. В более общем плане этот подход может прояснить и количественно описать связь генотип–фенотип при раке.