OMIM.org: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®), онлайн-каталог генов человека и генетических заболеваний

Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM(®), представляет собой всеобъемлющий, авторитетный и актуальный исследовательский ресурс с кураторскими описаниями генов человека и фенотипов и взаимосвязей между ними. Новый официальный веб-сайт OMIM, OMIM.org (http://omim.org), был запущен в январе 2011 года. OMIM основан на опубликованной рецензируемой биомедицинской литературе и используется пересекающимися и различными сообществами клиницистов, молекулярных биологов и геномных ученых, а также студентами и преподавателями этих дисциплин. Гены и фенотипы описываются в отдельных записях и получают уникальные стабильные шестизначные идентификаторы (номера MIM). Записи OMIM имеют структурированный свободноформатный текст, который обеспечивает необходимую гибкость для эффективного описания сложных и тонких взаимоотношений между генами и генетическими фенотипами. В OMIM также имеется производная таблица генов и генетических фенотипов — Morbid Map. OMIM.org обладает расширенными возможностями поиска, такими как поиск по координатам генома и опции поиска с улучшением терминов с помощью тезауруса. Созданы фенотипические серии для облегчения просмотра генетической гетерогенности фенотипов. Возможности клинического синопсиса расширены за счет терминов и ссылок на изображения из UMLS, Human Phenotype Ontology и Elements of Morphology. Все данные OMIM доступны для скачивания по FTP и через API. MIMmatch — это новая функция внешней коммуникации для распространения обновлений и поощрения сотрудничества.