Сравнительная микросинтения геномов проливает свет на быструю эволюцию ядерных митохондриальных сегментов (NUMT) у млекопитающих

Перенос ДНК из митохондрий в ядерный геном (ядерная митохондриальная ДНК, NUMT) представляет собой продолжающийся процесс. Несмотря на повсеместное обнаружение NUMT в геномах эукариот, закономерности их эволюции в масштабе всего класса млекопитающих изучены недостаточно. Основная сложность заключается в установлении ортологии NUMT у разных видов вследствие их быстрой эволюции и хромосомных перестроек, происходивших на протяжении последних 200 миллионов лет. Для решения этой задачи мы систематически исследовали характеристики вставок NUMT в 45 геномах млекопитающих и разработали новый метод на основе синтении, позволяющий точно предсказывать ортологичные NUMT и устанавливать закономерности их эволюции у млекопитающих. В серии сравнительных анализов разных таксонов мы показали, что NUMT могут происходить из участков мтДНК, распределённых неслучайным образом, с большей вероятностью обнаруживаются в областях, богатых транспозонами, и в межгенных регионах и, вероятно, не кодируют функциональные белки. Используя наш подход на основе синтении, мы выполнили 630 попарных сравнений общегеномной микросинтении и предсказали отношения ортологии NUMT у 36 видов млекопитающих. На основе филогенетических закономерностей присутствия и отсутствия NUMT у разных таксонов мы реконструировали предковое состояние NUMT на филогенетическом дереве млекопитающих с использованием коалесцентного метода. Мы получили подтверждение существования предкового узла Fereuungulata в составе Laurasiatheria, внутри которой родственные связи между отрядами остаются дискуссионными. Это исследование расширяет наши представления о вставке и эволюции NUMT в геномах млекопитающих и подчёркивает ценность NUMT как альтернативных генетических маркеров для филогенетических реконструкций.