Спектральный анализ наследственных метаболических заболеваний для расширенного неонатального скрининга в популяции центрального Китая

Неонатальные наследственные метаболические заболевания (НМЗ) тесно связаны с ранней неонатальной смертностью и нарушениями роста и развития. В связи с высокой частотой и разнообразием НМЗ им уделяется все больше внимания. Однако данные о частоте НМЗ в городе Чанша (Китай) отсутствуют. Поэтому мы ретроспективно проанализировали результаты неонатального скрининга, чтобы оценить особенности НМЗ в этом регионе. С января 2016 года по декабрь 2020 года 300 849 новорожденных были включены в программу расширенного неонатального скрининга методом тандемной масс-спектрометрии в Центре скрининга неонатальных заболеваний Госпиталя охраны материнства и детства города Чанша. Новорожденных с незначительно отклоняющимися первичными результатами приглашали для повторного тестирования; если результат второго теста оставался положительным, пациента направляли на подтверждающее обследование. Всего было выявлено 71 подтвержденный случай, что соответствует частоте 1:4 237. Было зарегистрировано 28 случаев нарушений метаболизма аминокислот, составивших 39,44% диагностированных НМЗ; частота составила 1:10 745. У 12 новорожденных были диагностированы нарушения метаболизма органических кислот, что составило 16,66% НМЗ; частота составила 1:25 071. Был выявлен 31 случай нарушений окисления жирных кислот, составивший 43,05% НМЗ; частота составила 1:9 705. В целом в Чанше были выявлены 14 типов НМЗ. Наиболее распространенными заболеваниями в регионе были первичная недостаточность карнитина, гиперфенилаланинемия и недостаточность дегидрогеназы короткоцепочечных ацил-КоА; их частота составляла соответственно 1:13 675, 1:16 714 и 1:42 978. Ведущими причинами НМЗ в этом регионе были мутации в генах PAH, SLC22A5 и ACADS. Это исследование демонстрирует важность применения тандемной масс-спектрометрии (МС/МС) для скрининга НМЗ с целью ранней диагностики и лечения. Данная стратегия также может использоваться для пренатального генетического консультирования, чтобы предотвратить необратимые нарушения роста и интеллектуального развития у детей.