Результаты лечения пациенток с впервые выявленными неклассическими формами врожденной дисфункции коры надпочечников

Актуальность: Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) – это аутосомно-рецессивное заболевание, приводящее к нарушению репродуктивной функции, которое встречается достаточно часто. Неклассическая форма ВДКН (нфВДКН) представляет собой "мягкий" вариант течения болезни, который имеет гетерогенную клиническую картину, что затрудняет диагностику и дальнейшее ведение пациенток, что обусловливает актуальность данной проблемы. Проблема диагностики нфВДКН имеет несколько граней. Прежде всего, это скрытая клиническая картина и латентное течение симптомов, которая коррелирует со степенью дефицита фермента. Другая грань – это недостаточная информированность докторов о данной патологии и недооценка значения данной патологии в системе репродуктивных функций.Цель исследования – проанализировать основные причины первичного обращения женщин c впервые выявленной нфВДКН, клиническую эффективность патогенетического подхода в комплексной терапии нфВДКН, а также возможную корреляцию уровня 17-ОН-прогестерона с клиническими симптомами.Материалы и методы: Под наблюдением находилось 137 женщин, из которых 97 женщин с впервые выявленным диагнозом нфВДКН и группа контроля в количестве 40 пациенток, обследованных и пролеченных в КДРЦ «Sanad» (Караганда, Казахстан) с 2020 по 2022 гг. Все женщины получали лечение надпочечниковой гиперандрогении преднизолоном в дозах от 1,25 до 5 мг в сутки. Статистическую обработку данных проводили с использованием t-критерия Стьюдента для независимых совокупностей, статистическую взаимосвязь определяли с помощью критерия корреляции Пирсона. Критический уровень значимости при проверке статистических гипотез принимался равным 0,05.Результаты: В исследовании выраженность клинических проявлений зависела от уровня 17-ОН-прогестерона.Основными причинами обращаемости были: нарушение менструального цикла (МЦ), акне, прибавка массы тела, предменструальный синдром (ПМС). После терапии преднизолоном наблюдались улучшения со стороны кожи, нервной системы и антропометрических данных в 100% случаев; у 21 % пациенток наступила желанная беременность.Заключение: Основными причинами обращения явились неспецифические для нфВДКН клинические проявления, такие как акне, нарушение МЦ, ПМС и бесплодие. У пациенток репродуктивного возраста с нарушением фертильности следует определять 17-ОН-прогестерон как маркер нфВДКН. Раннее направление к врачу-эндокринологу позволит выявить данное отклонение и добиться положительных результатов, в частности с помощью заместительной глюкокортикостероидной терапии.