Врожденная надпочечниковая гиперплазия вследствие дефицита стероидной 21-гидроксилазы: клиническое руководство Endocrine Society

Неонатальный скрининг. Экономическая эффективность. 1.1 Мы рекомендуем, чтобы все программы неонатального скрининга включали тестирование на врожденную надпочечниковую гиперплазию вследствие дефицита 21-гидроксилазы. (1|s) 1.2 Мы рекомендуем, чтобы тесты первого уровня использовали анализы 17-гидроксипрогестерона, стандартизованные по общей технологии с нормами, стратифицированными по сроку гестации. (1|s) Техническое замечание: клиницистам следует учитывать, что иммунодиагностические методы по-прежнему используются и остаются источником ложноположительных результатов. Специфичность может быть повышена с помощью органического экстрагирования для удаления перекрестно реагирующих веществ. 1.3 Мы рекомендуем, чтобы лаборатории скрининга применяли скрининг второго уровня с помощью жидкостной хроматографии в сочетании с тандемной масс-спектрометрией (LC-MS/MS) в предпочтение всем другим методам.