Международная классификация наследственных метаболических нарушений (ICIMD)

Ранее были опубликованы несколько инициатив по созданию классификации наследственных метаболических нарушений: одни сосредотачивались на патомеханизмах, другие — на клинических проявлениях, еще иные пытались предложить упрощенный подход к всеобъемлющей нозологии. Некоторые из этих классификаций имели недостатки, такие как отсутствие механизма для непрерывного обновления в условиях быстро развивающейся области или отсутствие широкого участия метаболического сообщества. Наша классификация — Международная классификация наследственных метаболических нарушений, или International Classification of Inborn Metabolic Disorders (ICIMD) — включает 1450 заболеваний и отличается от предыдущих подходов тем, что была разработана с участием большого числа экспертов в области и получила одобрение крупных метаболических обществ по всему миру. Были учтены несколько критериев, таких как вовлечение метаболических путей и патомеханизмы. Основная цель иерархического группового подхода ICIMD — улучшить понимание взаимосвязей между множеством отдельных состояний, которые могут иметь общие функциональные, клинические и диагностические признаки. ICIMD нацелена включать любое первичное генетическое состояние, при котором изменение биохимического пути является неотъемлемым для специфических биохимических, клинических и/или патофизиологических признаков. По мере обнаружения новых заболеваний мы будем обращаться за мнением экспертов консультативного совета перед включением в соответствующую группу ICIMD, что гарантирует постоянную актуальность этой классификации посредством регулярной кураторской работы и экспертных рекомендаций.