Применение нового алгоритма для расширения неонатального скрининга наследственных метаболических заболеваний в Европе

Наследственные метаболические заболевания (НМЗ) в большинстве случаев являются редкими, характеризуются перекрывающимися симптомами и могут иметь тяжелое и прогрессирующее течение. Однако при многих заболеваниях раннее вмешательство позволяет улучшить долгосрочные исходы, а программы неонатального скрининга (НC) могут снижать стресс лиц, осуществляющих уход, в процессе установления диагноза и обеспечивать пациентам раннее, потенциально досимптоматическое, лечение. В странах Европы существуют значительные различия в числе НМЗ, на которые проводится скрининг, и имеется неотложная возможность ускорить расширение научно обоснованных программ скрининга и уменьшить различия между европейскими программами. Для анализа был сформирован исчерпывающий перечень НМЗ. Новый алгоритм оценки НС, описанный Burlina и соавт. в 2021 году, использовали для оценки и определения приоритетности НМЗ для включения в расширенные программы НС в Европе. С использованием нового алгоритма оценки НС были выявлены и оценены 48 НМЗ, 21 из которых относилось к лизосомным болезням накопления (ЛБН). Тридцать пять заболеваний в наибольшей степени соответствуют классическим принципам скрининга Уилсона и Юнгнера и должны рассматриваться для включения в программы НС в Европе. Рекомендуемые заболевания необходимо оценивать на национальном уровне с учетом экономических, социальных и политических аспектов потенциальных программ скрининга.