Эпидемиология наследственных нарушений обмена веществ при скрининге новорождённых: результаты трёхлетнего опыта в южном Иране

Скрининг новорождённых имеет важнейшее значение для раннего выявления врождённых генетических и метаболических нарушений, обеспечивая своевременное вмешательство для предотвращения заболеваемости, смертности и инвалидизации, связанных с наследственными нарушениями обмена веществ (ННОВ). Пилотная программа скрининга новорождённых в Иране, реализованная в провинции Фарс, охватила почти 100% новорождённых и включала обследование на 20 нарушений. Целью исследования была оценка эпидемиологии этих метаболических заболеваний. С марта 2019 года по сентябрь 2021 года 138 689 новорождённых были обследованы методом тандемной масс-спектрометрии (МС/МС) по образцам высушенной крови. Новорождённые с патологическими результатами направлялись к специалистам по детской эндокринологии и нарушениям обмена веществ для подтверждающего тестирования в соответствии с рекомендациями Американского колледжа медицинской генетики. Среди обследованных новорождённых выявлено 139 пациентов с ННОВ; расчётная частота при рождении составила 1:1000. Среди положительных случаев выявлено 55 аминоацидопатий, 47 органических ацидемий, 31 нарушение окисления жирных кислот и 6 дефектов цикла мочевины. Наиболее распространёнными ННОВ были нарушения метаболизма фенилаланина, дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы, дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы и метилмалоновая ацидемия. Примечательно, что распространённость ННОВ в провинции Фарс значительно превышала среднемировые показатели. Кроме того, некоторые заболевания, ранее считавшиеся крайне редкими, в этом регионе имели относительно высокую распространённость. Полученные данные подчёркивают эффективность и надёжность неонатального скрининга ННОВ в Иране и демонстрируют необходимость расширения скрининговых мероприятий на всю страну. Ограничением исследования является проведение скрининга только в одной провинции, что может не отражать характеристики населения Ирана в целом. В будущих исследованиях следует предусмотреть внедрение национальных программ скрининга для подтверждения полученных результатов и оценки распространённости ННОВ в различных регионах. Кроме того, необходимо изучить применимость использованных методов скрининга в других регионах Ближнего Востока.