Мировая распространённость при рождении и смертность от врождённых ошибок метаболизма: систематический анализ имеющихся данных

Предпосылки: Врождённые ошибки метаболизма (ВОМ) — это группа более чем из 500 гетерогенных заболеваний, возникающих в результате дефектов промежуточных метаболических путей. По отдельности они редки, но предполагается, что их суммарная заболеваемость высока, однако ещё не была оценена на глобальном уровне. При раннем распознавании исходы часто бывают благоприятными, но при отсутствии диагноза ВОМ сопровождаются высокой летальностью и могут существенно влиять на бремя неинфекционной детской заболеваемости. Методы: Мы провели систематический обзор литературы по распространённости при рождении и летальности при ВОМ в мире, охватывающий публикации с 1980 по 2017 год. С помощью метаанализа с эффектами случайных факторов мы оценили распространённость при рождении для отдельных классов ВОМ и для всех случаев ВОМ в целом, разбитую по географическим регионам. Мы также оценили уровень родственной брачности родителей среди случаев ВОМ, глобальные показатели летальности и число детских смертей, связанных со всеми случаями ВОМ. Результаты: Критериям отбора соответствовали 49 исследований. Мы оцениваем глобальную распространённость при рождении всех случаев ВОМ в 50,9 на 100 000 живорождений (95% доверительный интервал [ДИ] = 43,4–58,4). Региональные объединённые показатели показали наивысшую распространённость в Восточном Средиземноморском регионе (75,7 на 100 000 живорождений, 95% ДИ = 50,0–101,4), что коррелировало с более высоким наблюдаемым уровнем родственной брачности в исследованиях из этого региона. Мы оцениваем показатели летальности в 33% и выше в странах с низким и средним уровнем дохода (LMIC), что приводит как минимум к 23 529 смертям от ВОМ в год в мире (95% ДИ = 20 382–27 427), что составляет 0,4% всех детских смертей во всём мире. Выводы: ВОМ представляют собой значимую причину детской заболеваемости и смертности в мире и составляют заметную долю детских смертей, которые в настоящее время не выделены в глобальных моделях. Наши данные подчёркивают необходимость политики, направленной на усиление лабораторных возможностей для скрининга и диагностики, меры общественного уровня для снижения родственной брачности родителей и повышение осведомлённости и знаний по управлению ВОМ, особенно в странах с низким и средним уровнем дохода.