Анализ внедрения геномики в скрининг новорождённых на наследственные метаболические заболевания: инициатива IRDiRC

С момента своего создания в 1963 году скрининг новорождённых (NBS) играет ключевую роль в раннем выявлении наследственных метаболических заболеваний (IMDs) у младенцев и детей и организации соответствующей медицинской помощи. Несмотря на значительный прогресс в идентификации биомаркеров и метаболомике, современные протоколы скрининга новорождённых охватывают лишь небольшую часть известных наследственных метаболических заболеваний. Интеграция геномики открывает перспективы для расширения стандартного скрининга новорождённых, хотя и сопряжена с дополнительными трудностями. Опираясь на опыт авторов в трёх европейских странах, в статье рассматривается современное состояние традиционного скрининга новорождённых на наследственные метаболические заболевания и исследуются возможности интеграции геномных инструментов в качестве первичного этапа скрининга. Представлены рекомендации по плавному переходу к геномному скринингу новорождённых с учётом таких факторов, как региональные различия в распространённости заболеваний при рождении, возможность лечения заболеваний и технологические возможности.