Заболеваемость врожденными нарушениями обмена веществ в Британской Колумбии, 1969–1996

ЦЕЛЬ: Определить, сколько детей с определенными типами врожденных нарушений обмена веществ рождается ежегодно в провинции Британская Колумбия, Канада. Эта популяция представляет относительно уникальные условия для сбора точных и сопоставимых данных по заболеваемости, поскольку все диагнозы устанавливаются в одной лаборатории в популяции с универсальным доступом к государственно финансируемой медицинской помощи. МЕТОДИКА: Мы использовали записи Biochemical Diseases Laboratory, Children's Hospital, Vancouver (центра направления для всех метаболических диагнозов в Британской Колумбии) для идентификации всех пациентов с диагностированными ниже перечисленными метаболическими заболеваниями. Для получения показателей заболеваемости мы включали только детей, диагностированных с заболеваниями, рассматриваемыми в этой статье, и подтвержденных как рожденных в провинции в период с 1969 по 1996 гг. Рассматривались заболевания аминокислот, органических кислот, цикла мочевины, галактоземия, первичные молочнокислые ацидозы, гликогенозы, лизосомные накопительные заболевания и заболевания, связанные специально с пероксисомными нарушениями и дисфункцией митохондриальной дыхательной цепи. Поскольку технологии, необходимые для диагностики отдельных групп заболеваний, появились в разное время, наши данные по различным группам соответствуют различным временным интервалам. Мы также скорректировали временные рамки с учетом того, что некоторые заболевания могут привлечь медицинское внимание только спустя некоторое время после рождения. Например, заболеваемость аминокислотных заболеваний оценивалась на протяжении всего периода, тогда как заболеваемость пероксисомных заболеваний была ограничена 1984–1996 гг., поскольку в этот период была доступна надежная диагностическая технология. Большинство статистик по группам заболеваний включали не менее 400 000 рождений. РЕЗУЛЬТАТЫ: Минимальная общая заболеваемость обследованных метаболических заболеваний среди детей, рожденных в Британской Колумбии, составляет примерно 40 случаев на 100 000 живых рождений. Это включает фенилкетонурию (PKU) и галактоземию, которые выявляются программой скрининга новорожденных. Метаболические заболевания, которые не скринировались при рождении, т.е. при исключении PKU и галактоземии из общего числа, имеют минимальную заболеваемость примерно 30 случаев на 100 000 живых рождений. Эта группа диагностических затруднений поступает к педиатрам для установления диагноза. Не все метаболические заболевания были включены в исследование, наши данные ограничены перечисленными группами. Примерно 24 ребенка на 100 000 рождений (около 60% от общей числа исследованных групп) имеют заболевания, связанные с аминокислотами (включая PKU), органическими кислотами, первичным молочнокислым ацидозом, галактоземией или нарушениями цикла мочевины; эти заболевания связаны с малыми молекулами. Примерно 2,3 ребенка на 100 000 рождений (около 5%) имеют форму гликогенозов. Примерно 8 на 100 000 рождений (20%) имеют лизосомное накопительное заболевание; примерно 3 на 100 000 рождений (7%–8%) имеют митохондриальное заболевание, связанное с дыхательной цепью, и примерно 3–4 на 100 000 рождений (7%–8%) имеют пероксисомное заболевание. Заболевания, связанные с субклеточными органеллами, составляют примерно половину группы диагностических затруднений. Частота каждого из конкретных диагностированных заболеваний, включая кажущиеся редкими заболевания, такие как некетотическая гиперглицинемия, приведена в тексте. Метаболические заболевания, описанные в этом обзоре, представляют более 10% от общего числа моногенных заболеваний в нашей популяции. ВЫВОДЫ: Наши данные дают хорошую оценку заболеваемости метаболическими заболеваниями для исследуемых групп заболеваний в преимущественно кавказской популяции. Сбор данных по заболеваемости метаболических заболеваний затруднен, поскольку немногие центры централизуют диагностику для популяции с равным доступом к современной медицинской помощи, и в течение периода исследования в нашей популяции это было так. (РЕЗЮМЕ ОТРЕЗАНО)