Влияние скрининга новорождённых на регистрируемую частоту и клинические исходы, связанные с нарушениями окисления жирных кислот со средней и длинной цепью

Нарушения окисления жирных кислот (FAOD) — это потенциально летальные наследственные заболевания, при которых лечение направлено на раннее выявление заболевания и проведение диетотерапии для снижения тяжести метаболических кризов и связанного с ними спектра клинических симптомов. Функционально их подразделяют на нарушения окисления жирных кислот с длинной цепью (LC-FAOD) и нарушения со средней цепью, к которым почти исключительно относится дефицит дегидрогеназы ацил-коэнзима A жирных кислот со средней цепью. Скрининг новорождённых (NBS) позволяет своевременно выявлять заболевание и начинать лечение. Частота выявления FAOD повысилась после включения этих заболеваний в программы NBS в США и многих развитых странах. Новорождённые с FAOD, выявленными посредством NBS, при соблюдении диетотерапии могут оставаться бессимптомными. Данные многочисленных исследований свидетельствуют о том, что у пациентов, выявленных посредством NBS, исходы лучше, чем у пациентов с клиническим диагнозом, включая более низкую частоту симптоматических проявлений, нарушений нейроразвития и летальных исходов. К ограничениям NBS относятся возможность ложноотрицательных и ложноположительных результатов, а также необходимость подтверждающего тестирования. Хотя одного NBS недостаточно для прогнозирования последствий заболевания, исходов или потребностей в лечении, последующий генетический анализ может иметь прогностическую ценность. Генотипирование может предоставить ценную информацию о природе и частоте патогенных вариантов, связанных с FAOD, и их ассоциации с определёнными фенотипами. Необходимо длительное наблюдение, чтобы в полной мере понять клинический спектр пациентов, выявленных посредством NBS, и влияние различных стратегий лечения.