Скрининг новорождённых на врождённые ошибки метаболизма методом тандемной масс-спектрометрии

ФОН: Недавняя разработка электроспрейной тандемной масс-спектрометрии позволяет проводить скрининг новорождённых на многие редкие врождённые ошибки метаболизма, но эффективность и исходы скрининга остаются неизвестными. Мы изучали влияние скрининга новорождённых тандемной масс-спектрометрией на частоту диагностики 31 заболевания. МЕТОДЫ: Мы сравнили показатели выявления 31 врождённой ошибки, затрагивающей обмен мочевины, аминокислот, органических кислот и окисление жирных кислот, среди 362 000 новорождённых, прошедших скрининг тандемной масс-спектрометрией в течение четырёхлетнего периода (апрель 1998 г. — март 2002 г.), с показателями в шести предшествующих четырёхлетних когорт рождаемости в Новом Южном Уэльсе и Автономной столичной территории Австралии, где скрининг, диагностические и клинические службы были централизованы. РЕЗУЛЬТАТЫ: Общая распространённость заболеваний в периодах, когда использовалась клиническая диагностика, не менялась в 1982–1998 гг. В когорте, прошедшей скрининг тандемной масс-спектрометрией, распространённость врождённых ошибок, за исключением фенилкетонурии, составила 15,7 на 100 000 рождений (95% доверительный интервал, 11,9–20,4), по сравнению с корректированными показателями 8,6–9,5 на 100 000 рождений в четырёх предшествующих четырёхлетних когортах. Из 57 случаев, диагностированных после внедрения скрининга новорождённых, 15 были диагностированы клинически; у 7 из этих 15 новорождённых результат скрининга был нормальным. Частота выявления увеличилась особенно для дефицита среднецепочечной ацила-коэнзима A дегидрогеназы (MCAD) (P<0,001) и других расстройств окисления жирных кислот (P=0,007) по сравнению с 16-летним периодом до внедрения неонатального скрининга на эти расстройства. ВЫВОДЫ: Скрининг тандемной масс-спектрометрией выявляет больше случаев врождённых ошибок метаболизма, чем клиническая диагностика. Пока неясно, какие пациенты с расстройствами, выявленными таким скринингом, стали бы симптомными, если бы скрининг не проводился.