Дефицит стероидной 5α-редуктазы у человека: наследственная форма мужского псевдогермафродитизма
Steroid 5α-Reductase Deficiency in Man: An Inherited Form of Male Pseudohermaphroditism
1974-12-27
SCID: 54.1/jdacj2gg
Discuss with AI
активность 5α-редуктазыаутосомно-рецессивное наследованиеснижение дигидротестостеронамужской псевдогермафродитизмдефицит 5α-редуктазы стероидов
Figures from the paper
Abstract (AI)
У мужчин-псевдогермафродитов, рождающихся с неоднозначностью наружных половых органов, но демонстрирующих выраженную вирилизацию в период полового созревания, биохимическое исследование выявляет значительное снижение уровня плазменного дигидротестостерона, обусловленное снижением активности стероидной 5α-редуктазы. Внутриутробно снижение дигидротестостерона приводит к неполному маскулинизму наружных половых органов. Наследование аутосомно-рецессивное.
Key Findings
1
Пренатальное снижение ДГТ приводит к неполному маскулинизму внешних половых органов.
2
У мужских псевдогермафродитов с неоднозначными внешними половыми органами, но выраженной вирилизацией в период полового созревания, отмечается резкое снижение плазменного дигидротестостерона (ДГТ).
3
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
4
Снижение плазменного ДГТ является следствием уменьшенной активности фермента стероидной 5α-редуктазы.
Research Object
Дефицит стероидной 5α-редуктазы у человека (наследуемая аутосомно-рецессивная форма, связанная с мужским псевдогермафродитизмом)
Research Subject
Снижение активности стероидной 5α-редуктазы, приводящее к уменьшению уровня плазменного дигидротестостерона, что вызывает неполную маскулинизацию наружных гениталий и вирилизацию в пубертате у поражённых генетических мужчин
Publication Details
Publication Date
1974-12-27
Journal
Publisher
ISSN
Access Type
Author Information
Download PDF
Subscribe to digest