Семейство изоферментов 5-альфа-редуктазы: обзор базовой биологии и их роли в заболеваниях человека

Несмотря на открытие 5-альфа-редукции как ферментативного этапа в метаболизме стероидов в 1951 году и установление в 1968 году того, что дигидротестостерон более активен, чем тестостерон, значение 5-альфа-редуцированных стероидов в патологии человека не было оценено до идентификации дефицита 5-альфа-редуктазы типа 2 в 1974 году. У поражённых мужчин при рождении наблюдаются неоднозначные наружные половые органы при нормальных внутренних половых структурах. Простата гипоплазирована, при ректальном исследовании не пальпируется и примерно в десять раз меньше по размеру, чем у сопоставимых по возрасту нормальных желез. У этих пациентов не развивается доброкачественная гиперплазия предстательной железы и рак простаты. В период полового созревания наружные половые органы частично вирилизируются; однако вторичные половые волосы остаются скудными, а андрогенетическая алопеция и акне встречаются редко. Разработано несколько соединений, ингибирующих изоферменты 5-альфа-редуктазы, которые играют важную роль в профилактике и лечении многих распространённых заболеваний. В этом обзоре описаны основные биохимические свойства, функции, тканевая локализация, хромосомное расположение и клиническое значение семейства изоферментов 5-альфа-редуктазы.