Генетика синдрома дефицита внимания с гиперактивностью

Многолетние исследования показывают, что гены играют важную роль в этиологии синдрома дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) и его коморбидности с другими расстройствами. Исследования семей, близнецов и усыновления свидетельствуют о семейной агрегации СДВГ. Высокая наследуемость СДВГ, составляющая 74%, послужила стимулом для поиска генов предрасположенности к этому расстройству. Исследования генетического сцепления показывают, что влияние отдельных вариантов ДНК, связанных с риском развития СДВГ, должно быть очень небольшим. Полногеномные исследования ассоциаций (GWAS) выявили несколько генетических локусов, статистически значимых на полногеномном уровне. Эти исследования также показывают, что около одной трети наследуемости СДВГ обусловлена полигенным компонентом, включающим множество распространённых вариантов, каждый из которых оказывает небольшое влияние. Исследования вариаций числа копий также показали, что редкие вставки или делеции обусловливают часть наследуемости СДВГ. Эти результаты указывают на новые биологические пути, которые в будущем могут иметь значение для разработки методов лечения.