Практический параметр: обследование ребёнка с общей задержкой развития [ОТОЗВАНО]

Цель: Разработать рекомендации, основанные на доказательствах, по обследованию детей с непрогрессирующей общей задержкой развития. Методы: Проведён обзор, извлечение и классификация данных релевантной литературы. Рекомендации основывались на четырёхуровневой схеме классификации доказательств. Результаты: Общая задержка развития встречается часто и наблюдается у 1–3% детей. С учётом диагностической эффективности около 1% рутинный метаболический скрининг не показан при первоначальном обследовании ребёнка с общей задержкой развития. В связи с более высокой диагностической эффективностью (3,5–10%) рекомендуется проводить стандартные цитогенетические исследования и молекулярное тестирование на мутацию, связанную с синдромом ломкой Х-хромосомы, даже при отсутствии дисморфических признаков или особенностей, указывающих на конкретный синдром. У девочек с необъяснимой задержкой развития средней или тяжёлой степени следует рассматривать диагноз синдрома Ретта. У отдельных детей также могут рассматриваться дополнительные генетические исследования, например выявление субтеломерных хромосомных перестроек. Определение уровня свинца в сыворотке следует ограничить детьми с выявляемыми факторами риска чрезмерного воздействия свинца. Исследование функции щитовидной железы не требуется, если ребёнку был проведён неонатальный скрининг, за исключением случаев наличия клинических показаний. Электроэнцефалография (ЭЭГ) не рекомендуется в рамках первоначального обследования, если только анамнез не содержит признаков, указывающих на эпилепсию или конкретный эпилептический синдром. Рутинная нейровизуализация, предпочтительно с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ), а не компьютерной томографии (КТ), рекомендуется, особенно при выявлении отклонений при физикальном обследовании. В связи с повышенной частотой нарушений зрения и слуха детям с общей задержкой развития при постановке диагноза следует проводить соответствующую оценку зрения и аудиометрическое обследование. Выводы: У большинства детей с общей задержкой развития удаётся установить конкретную этиологию. Определённые стандартные скрининговые исследования показаны; в зависимости от данных анамнеза и физикального обследования могут выполняться дополнительные специфические исследования.