Последовательность референсного генома данио-рерио и ее взаимосвязь с геномом человека
The zebrafish reference genome sequence and its relationship to the human genome
2013-04-16
SCID: 54.1/uqpxswry
Discuss with AI
химический мутагенезсборка последовательности геномаортология человека и рыбок даниобелок-кодирующие геныреференсный геном рыбок данио
Figures from the paper
Abstract (AI)
Высококачественная сборка последовательности генома данио-рерио выявляет крупнейший среди позвоночных набор генов и предоставляет сведения о ключевых особенностях генома; сравнение с референсным геномом человека показывает, что примерно 70% белок-кодирующих генов человека имеют по меньшей мере одного четкого ортолога у данио-рерио. Геном данио-рерио — ключевого модельного организма для изучения развития и заболеваний человека — был секвенирован и опубликован как хорошо аннотированный референсный геном. Оказалось, что данио-рерио обладает крупнейшим среди секвенированных на данный момент позвоночных набором генов и небольшим числом псевдогенов. Что особенно важно для исследований заболеваний, сравнение последовательностей человека и данио-рерио показывает, что 70% генов человека имеют по меньшей мере одного очевидного ортолога у данио-рерио. Во второй статье сообщается о продолжающейся работе по выявлению и фенотипированию нарушающих мутаций во всех белок-кодирующих генах данио-рерио. Используя последовательность референсного генома, высокопроизводительное секвенирование и эффективный химический мутагенез, авторы описывают в первых результатах проекта — охватывающих 38% всех известных белок-кодирующих генов — фенотипические последствия более чем 1 000 аллелей. Долгосрочная цель проекта — создание нокаутного аллеля для каждого белок-кодирующего гена в геноме данио-рерио. Все мутантные аллели и данные находятся в свободном доступе по адресу go.nature.com/en6mos. Данио-рерио стал популярным организмом для изучения функций генов позвоночных1,2. Практически прозрачные эмбрионы этого вида и возможность ускорять генетические исследования с помощью подавления экспрессии генов или их сверхэкспрессии привели к широкому использованию данио-рерио для детального изучения функций генов позвоночных и, все чаще, генетических заболеваний человека3,4,5. Однако для эффективного моделирования генетических заболеваний человека важно понять, в какой степени гены и структуры генов данио-рерио связаны с ортологичными генами человека. Для этого мы создали высококачественную сборку последовательности генома данио-рерио, состоящую из перекрывающихся...
Key Findings
1
В рамках дополнительного проекта по мутагенезу были первоначально исследованы 38% известных белок-кодирующих генов данио-рерио и охарактеризованы фенотипические последствия более 1 000 аллелей.
2
Высококачественная аннотированная сборка генома данио-рерио выявила крупнейший среди секвенированных на тот момент позвоночных набор генов.
3
Около 70% белок-кодирующих генов человека имеют по меньшей мере один явный ортолог у данио-рерио, что подтверждает ценность этого организма для изучения болезней человека.
4
Проект направлен на создание нокаутных аллелей для каждого белок-кодирующего гена данио-рерио; мутантные аллели и связанные с ними данные доступны свободно.
5
Несмотря на большой набор генов, геном данио-рерио содержит относительно мало псевдогенов.
Research Object
референсный геном рыбки данио и его ортологическая связь с геномом человека
Research Subject
организация генома, состав набора генов и сохранность белок-кодирующих генов у рыбки данио и человека
Publication Details
Publication Date
2013-04-16
Journal
Publisher
ISSN
Open access PDF
Access Type
Author Information
Download PDF
Subscribe to digest