Декларация: Новый вариант мутации SLC3A1 у пациента с цистинурией и ксантиновыми камнями: клинический случай

Генетическое тестирование с использованием технологий секвенирования следующего поколения выявило у пациента гомозиготную нонсенс-мутацию c.1113C>A (p.Tyr371*) в гене SLC3A1, которая была признана функционально патогенной. Секвенирование по Сэнгеру показало, что у родителей пациента присутствует эта гетерозиготная мутация, являющаяся патогенным вариантом, способным вызывать цистинурию. Анализ 24-часовой мочи показал содержание цистина 644 мг (<320 мг/24 ч), что указывает на наличие цистинурии у пациента и согласуется с результатами генетического тестирования. Этот случай демонстрирует, что цистинурия и ксантиновые камни могут встречаться одновременно, и предоставляет доказательства возможной связи между этими состояниями. Кроме того, наши данные показывают потенциальную ценность генетического тестирования с использованием секвенирования следующего поколения для эффективной помощи в клинической диагностике и лечении пациентов с мочевыми камнями.