Генетическая гетерогенность при цистинурии: ген SLC3A1 связан с цистинурией типа I, но не с типом III.

Цистинурия — аутосомно-рецессивная аминокислотурия, при которой описаны три мочевые фенотипа (I, II и III). Было установлено, что за это заболевание отвечает ген транспорта аминокислот SLC3A1 (ранее rBAT). Для оценки участия мутаций в SLC3A1 в различных фенотипах цистинурии была проанализирована сцепленность между этим геном и ближайшим маркером (D2S119) в 22 семьях с цистинурией типа I и/или типа III. Была доказана сцепленность с гетерогенностью (alpha = 0.45; P < 0.008). Семьи типа I/I продемонстрировали однородную сцепленность с SLC3A1 (Zmax > 3.0 при theta = 0.00; alpha = 1), тогда как семьи I/III и III/III сцепленности не показали. Наши данные свидетельствуют о том, что цистинурия типа I обусловлена мутациями в гене SLC3A1, тогда как за тип III отвечает другой локус. Этот результат устанавливает генетическую гетерогенность при цистинурии, которая классически рассматривалась как мультилекальный моногенный болезнь.