Полиморфизмы генов трансформирующего фактора роста β1 и матричной металлопротеиназы 9 как молекулярно‑генетические предикторы развития истмико‑цервикальной недостаточности у женщин с недифференцированной дисплазией соединительной ткани

Введение: Исследование посвящено оценке связи полиморфизмов трансформирующего фактора роста β1 (TGF-β1) и матричной металлопротеиназы 9 (MMP9) с развитием истмико‑цервикальной недостаточности у женщин с недифференцированной дисплазией соединительной ткани. Методы: Выполнен кейс‑контрольный анализ; изучались генотипы A-8202G (rs11697325) и Arg25Pro (rs1800471) в гене TGF1 (TGF-β1) и полиморфизмы MMP9. Результаты: Частоты отдельных генотипов различались в группах пациентов и контроля. Генотип G/G в локусе A-8202G (rs11697325) ассоциировался с повышенным риском (OR=4,00; 95% ДИ 1,23–12,98; p=0,02). Генотип Arg/Pro по полиморфизму Arg25Pro (rs1800471) в TGF1 также был связан с повышенным риском (OR=3,75; 95% ДИ 1,47–?; p<0,0001). Клинические корреляции включали более раннее начало симптомов и специфический акушерско‑гинекологический анамнез у поражённых женщин. Выводы: Аллельные варианты TGF‑β1 (A-8202G и Arg25Pro) и полиморфизмы MMP9 связаны с развитием истмико‑цервикальной недостаточности у женщин с недифференцированной дисплазией соединительной ткани и могут служить молекулярно‑генетическими предикторами; необходимы дальнейшие исследования на более крупных когортах для подтверждения ассоциаций.