Сравнительная оценка внутренних решений для тестирования дефицита восстановления по гомологичной рекомбинации в диагностике серозного рака яичников высокой степени злокачественности

Дефицит восстановления по гомологичной рекомбинации (HRD) стал важным прогностическим и прогностико-ориентированным биомаркером для пациентов с серозным раком яичников высокой степени злокачественности, которые могут получить выгоду от ингибиторов поли(АДФ-рибозы) (PARPi) и препаратов на основе платины. Тестирование HRD предоставляет релевантную информацию для персонализации вариантов лечения и постепенно внедряется в диагностические лаборатории. В настоящем исследовании мы оценивали работоспособность внутренней системы тестирования HRD, применимой в клинической диагностике, сравнивая результаты двух коммерчески доступных опухолевых тестов на основе секвенирования нового поколения (NGS) (SOPHiA DDM™ HRD Solution и AmoyDx® (HRD Focus Panel)) с референсным тестом Myriad MyChoice® (CDx). В тестирование HRD были включены в общей сложности 85 образцов рака яичников. Во всех трех оцененных методах наблюдалась высокая общая корреляция, независимо от использованных методов оценки геномной нестабильности, при этом наивысшая попарная корреляция была между Myriad и SOPHiA (R = 0.87, p-value = 3.39 × 10^-19). Сравнение присвоенного статуса HRD с референсным тестом Myriad показало положительную прогностическую ценность (PPV) и отрицательную прогностическую ценность (NPV) 90.9% и 96.3% для теста SOPHiA, тогда как тест AmoyDx показал PPV 75% и NPV 100%. Это крупнейшая оценка тестирования HRD с использованием различных методологий и она дает ясную картину надежности NGS-основанных тестов, представленных на рынке. Наши данные показывают, что внедрение внутренних методов тестирования HRD в диагностических лабораториях технически осуществимо и может выполняться надежно с использованием коммерческих наборов. Кроме того, время выполнения совместимо с клиническими потребностями, что делает такое решение идеальной альтернативой для большего числа пациентов при сохранении высоких стандартов качества и более доступных цен.