Новые компаундные гетерозиготные патогенные варианты в гене SLC3A1 в китайской семье с цистинурией
Novel compound heterozygous pathogenic variants in the SLC3A1 gene in a Chinese family with cystinuria
2023-12-19
SCID: 54.1/ksrep6z8
Discuss with AI
SLC3A1сложный гетерозиготный патогенный вариантцистинурияассоциация генотип-фенотипцистинурия типа A
Figures from the paper
Abstract (AI)
У китайского мальчика с цистинурией типа A был идентифицирован новый компаундный гетерозиготный патогенный вариант в гене SLC3A1, расширяющий мутационный спектр гена SLC3A1. Мы пытались выявить закономерность связи между генотипом вариантов SLC3A1 и клиническими проявлениями цистинурии у пациентов с различным возрастом начала заболевания. Наши результаты имеют важное значение для генетического консультирования и ранней клинической диагностики цистинурии.
Key Findings
1
У китайского мальчика с цистинурией типа A выявлена новая составная гетерозиготная патогенная пара вариантов в гене SLC3A1.
2
Авторы исследовали возможные связи между генотипами SLC3A1 и клиническими проявлениями цистинурии при разном возрасте начала.
3
Это открытие расширяет мутaционный спектр гена SLC3A1.
4
Полученные результаты имеют значение для генетического консультирования и ранней клинической диагностики цистинурии.
Research Object
Новые компаунд-гетерозиготные патогенные варианты в гене SLC3A1, выявленные в китайской семье с цистинурией
Research Subject
Связь между генотипами SLC3A1 (компаунд-гетерозиготные варианты) и клиническими проявлениями/возрастом дебюта при цистинурии типа A с последствиями для генетического консультирования и ранней диагностики
Publication Details
Publication Date
2023-12-19
Journal
Publisher
ISSN
Cited by
6
Open access PDF
Access Type
Author Information
Download PDF
Subscribe to digest