Молекулярная диагностика в клинической онкологии: обзор

Молекулярная диагностика стала неотъемлемой частью современной клинической онкологии. Существует несколько десятков наследственных онкологических синдромов; выявление герминативных патогенных вариантов в генах, предрасполагающих к опухолям, позволяет идентифицировать лиц с повышенным риском и направляет назначение цитотоксической и таргетной терапии. Разработка прогнозных тестов для персонализированного подбора лекарственного мишени является наиболее известным достижением молекулярной онкологии. В настоящее время эти анализы рутинно применяются при ведении пациентов с раком легкого, молочной железы, яичников, толстой кишки, щитовидной железы, желчных путей, эндометрия, уротелия и другими злокачественными новообразованиями. Мы становимся свидетелями внедрения практических приложений жидкостной биопсии. Выявление циркулирующей опухолевой ДНК (ctDNA) представляет собой высокочувствительный и специфичный метод, который в настоящее время используется для обнаружения вторичных резистентных к терапии мутаций и обладает большим потенциалом для мониторинга злокачественного процесса у онкологических пациентов и для раннего выявления рака у здоровых людей. Хотя использование молекулярных тестов в настоящее время ограничено определенными категориями онкологических пациентов, их применение, по всей вероятности, станет существенно более широким в ближайшем будущем. Эта тенденция повлияет на стандарты образования, требуя от практикующих врачей лучшего знания молекулярной биологии и, наоборот, от лабораторных специалистов — большей компетенции в клинической онкологии.