Диагностика муковисцидоза: консенсусные рекомендации Фонда муковисцидоза

ЦЕЛЬ: Муковисцидоз (МВ), обусловленный мутациями в гене трансмембранного регулятора проводимости при муковисцидозе (CFTR), по-прежнему представляет диагностические трудности. Неонатальный скрининг и углубление знаний о генетике МВ обусловили необходимость пересмотра диагностических критериев. ДИЗАЙН ИССЛЕДОВАНИЯ: Для совершенствования диагностики и достижения стандартизированных определений во всем мире Фонд муковисцидоза созвал комитет из 32 экспертов по диагностике МВ из 9 стран для разработки четких и практически применимых консенсусных рекомендаций по диагностике МВ, а также уточнения диагностических критериев и терминологии для других заболеваний, связанных с мутациями CFTR. Для принятия каждого положения рекомендации требовалось заранее установленное пороговое значение не менее 80% положительных голосов. РЕЗУЛЬТАТЫ: После анализа соответствующей литературы комитет собрался для рассмотрения доказательств и клинических случаев. По итогам конференции исполнительный подкомитет разработал консенсусные положения. Весь консенсусный комитет проголосовал и одобрил 27 из 28 положений; 7 из них потребовали доработки и повторного голосования. ВЫВОДЫ: Рекомендуется устанавливать диагнозы, связанные с мутациями CFTR, у всех лиц — от новорожденных до взрослых — путем оценки функции CFTR с помощью определения концентрации хлоридов в поте. Для содействия диагностике следует использовать актуальные классификации мутаций, представленные в проекте Clinical and Functional Translation of CFTR (http://www.cftr2.org/index.php). Новорожденным с повышенным уровнем иммунореактивного трипсиногена и неопределенными результатами функционального и генетического тестирования CFTR могут быть установлены обозначения «метаболический синдром, связанный с CFTR» или «положительный скрининг на МВ, неопределенный диагноз»; теперь эти термины объединены и являются эквивалентными, поэтому может использоваться обозначение «метаболический синдром, связанный с CFTR/положительный скрининг на МВ, неопределенный диагноз». Также приведены коды Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра, предназначенные для диагностики состояний, связанных с мутациями CFTR.