Обзор муковисцидоза: фундаментальные и клинические аспекты

Муковисцидоз — аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое мутациями в гене, кодирующем трансмембранный регулятор проводимости при муковисцидозе (CFTR). В настоящем обзоре на базовом описательном уровне обобщены клинические и генетические характеристики мутаций гена муковисцидоза с акцентом на различия между мутациями CF, выявленными у китайских детей, и мутациями, обнаруженными у пациентов европеоидного происхождения. Кроме того, описаны модели животных, используемые для изучения муковисцидоза у человека, и выделены уникальные особенности каждой модели, имитирующие определённые признаки и симптомы, связанные с муковисцидозом у человека. На клиническом уровне обобщены клинические проявления муковисцидоза, а также методы его диагностики, лечения и прогностической оценки, чтобы предоставить врачам информацию, направленную на снижение частоты ошибочной и несвоевременной диагностики муковисцидоза.