Обзор лучших практик анализа данных RNA-seq

RNA-секвенирование (RNA-seq) имеет широкий круг приложений, однако единый аналитический конвейер не подходит для всех случаев. В обзоре рассмотрены все основные этапы анализа данных RNA-seq, включая проектирование эксперимента, контроль качества, выравнивание чтений, количественную оценку уровней генов и транскриптов, визуализацию, анализ дифференциальной экспрессии генов, альтернативный сплайсинг, функциональный анализ, обнаружение слияний генов и картирование локусов, связанных с экспрессией (eQTL). Мы выделяем трудности, связанные с каждым этапом, обсуждаем анализ малых РНК и интеграцию RNA-seq с другими методами функциональной геномики, а также рассматриваем перспективы новых технологий, которые меняют текущее состояние дел в транскриптомике.