Результаты лечения пациенток с впервые выявленными неклассическими формами врожденной дисфункции коры надпочечников

Актуальность: Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) — аутосомно-рецессивное заболевание, приводящее к нарушению репродуктивной функции и встречающееся относительно часто. Неклассическая форма ВДКН (нфВДКН) представляет собой более «мягкий» вариант течения с гетерогенной клинической картиной, что затрудняет диагностику и дальнейшее ведение пациенток, что обуславливает актуальность проблемы. Диагностика нфВДКН многогранна: прежде всего скрытая клиническая картина и латентное течение симптомов, коррелирующие со степенью дефицита фермента; другая проблема — недостаточная информированность врачей о патологии и недооценка её значения для репродуктивной функции. Цель исследования — проанализировать основные причины первичного обращения женщин с впервые выявленной нфВДКН, клиническую эффективность патогенетического подхода в комплексной терапии нфВДКН и возможную корреляцию уровня 17-ОН-прогестерона с клиническими симптомами. Материалы и методы: Под наблюдением находились 137 женщин, из них 97 с впервые выявленным диагнозом нфВДКН и группа контроля из 40 пациенток, обследованных и пролеченных в КДРЦ «Sanad» (Караганда, Казахстан) в 2020–2022 гг. Всем женщинам проводилось лечение надпочечниковой гиперандрогении преднизолоном в дозах 1,25–5 мг/сут. Статистическую обработку данных выполняли с использованием t-критерия Стьюдента для независимых совокупностей, для определения статистической взаимосвязи применяли критерий корреляции Пирсона. Критический уровень значимости принимался равным 0,05. Результаты: Выраженность клинических проявлений зависела от уровня 17-ОН-прогестерона. Основными причинами обращаемости были нарушение менструального цикла, акне, прибавка массы тела и предменструальный синдром (ПМС). После терапии преднизолоном в 100% случаев наблюдались улучшения со стороны кожи, нервной системы и антропометрических показателей; у 21% пациенток наступила желанная беременность. Заключение: Основными причинами обращения являются неспецифические для нфВДКН клинические проявления — акне, нарушение менструального цикла, ПМС и бесплодие. У женщин репродуктивного возраста с нарушением фертильности следует определять 17-ОН-прогестерон как маркер нфВДКН. Раннее направление к эндокринологу позволяет выявить это отклонение и добиться положительных результатов, в частности с помощью заместительной глюкокортикостероидной терапии.