Интегративный анализ 111 референсных эпигеномов человека
Integrative analysis of 111 reference human epigenomes
2015-02-17
SCID: 54.1/y553cxnq
Discuss with AI
метилирование ДНКэпигеномные регуляторные элементыпаттерны модификаций гистоновэпигеномы человекагенетические варианты, связанные с признаками
Figures from the paper
Abstract (AI)
Референсная последовательность генома человека заложила основу для изучения генетической вариабельности и её связи с заболеваниями человека, однако эпигеномные исследования не располагают сопоставимым референсом. Для удовлетворения этой потребности Консорциум NIH Roadmap Epigenomics создал крупнейшую на сегодняшний день коллекцию эпигеномов человека для первичных клеток и тканей. Здесь мы описываем интегративный анализ 111 референсных эпигеномов человека, созданных в рамках этой программы и охарактеризованных по профилям модификаций гистонов, доступности ДНК, метилированию ДНК и экспрессии РНК. Мы составили глобальные карты регуляторных элементов, определили регуляторные модули координированной активности, а также их вероятные активаторы и репрессоры. Мы показали, что генетические варианты, ассоциированные с заболеваниями и признаками, обогащены в тканеспецифичных эпигеномных метках, что позволяет выявить биологически значимые типы клеток для разнообразных признаков человека и предоставляет ресурс для интерпретации молекулярной основы заболеваний человека. Наши результаты демонстрируют центральную роль эпигеномной информации в понимании регуляции генов, клеточной дифференцировки и заболеваний человека. В исследовании описан интегративный анализ 111 референсных эпигеномов человека, охарактеризованных по профилям модификаций гистонов, доступности ДНК, метилированию ДНК и экспрессии РНК; результаты аннотируют предполагаемые регуляторные элементы в различных тканях и типах клеток, их предполагаемые регуляторы, а также набор признаков человека, для которых наблюдается обогащение генетическими вариантами, создавая ресурс для интерпретации молекулярной основы заболеваний человека. Целью Консорциума NIH Roadmap Epigenomics было создание референсной коллекции эпигеномов человека для первичных клеток и тканей. В исследовании описан интегративный анализ 111 референсных эпигеномов человека, охарактеризованных по профилям модификаций гистонов, доступности ДНК, метилированию ДНК и экспрессии РНК. Результаты показывают, что генетические варианты, ассоциированные с заболеваниями и признаками, обогащены в предсказанных тканеспецифичных эпигеномных метках, что выявляет биологически...
Key Findings
1
Генетические варианты, связанные с заболеваниями и признаками, обогащены тканеспецифическими эпигеномными метками, что связывает различные признаки с биологически значимыми типами клеток.
2
Консорциум NIH Roadmap Epigenomics создал и интегративно проанализировал 111 эталонных эпигеномов первичных клеток и тканей человека.
3
Анализ выявил регуляторные модули с координированной активностью и предсказал их вероятные транскрипционные активаторы и репрессоры.
4
Эпигеномы объединяют профили модификаций гистонов, доступности ДНК, метилирования ДНК и экспрессии РНК для картирования регуляторных элементов.
5
Полученный ресурс помогает интерпретировать регуляцию генов, клеточную дифференцировку и молекулярные основы заболеваний человека.
Research Object
111 эталонных эпигеномов человека из первичных клеток и тканей
Research Subject
интегрированный эпигеномный регуляторный ландшафт, включая регуляторные элементы, координированные регуляторные модули, предполагаемые регуляторы и обогащение генетическими вариантами, связанными с заболеваниями и признаками
Publication Details
Publication Date
2015-02-17
Journal
Publisher
ISSN
Open access PDF
Access Type
Author Information
Download PDF
Subscribe to digest