Интегрированная энциклопедия элементов ДНК генома человека
An integrated encyclopedia of DNA elements in the human genome
2012-09-01
SCID: 54.1/zxgsbq9n
Discuss with AI
проект ENCODEструктура хроматинафункциональная аннотация геномарегуляторные элементы геновполногеномные ассоциативные исследования
Figures from the paper
Abstract (AI)
Геном человека кодирует схему построения жизни, однако функция подавляющего большинства его почти трёх миллиардов оснований неизвестна. В рамках проекта «Энциклопедия элементов ДНК» (ENCODE) систематически картированы области транскрипции, связывания факторов транскрипции, структуры хроматина и модификаций гистонов. Эти данные позволили приписать биохимические функции 80% генома, особенно за пределами хорошо изученных белок-кодирующих областей. Многие обнаруженные потенциальные регуляторные элементы физически связаны друг с другом и с экспрессируемыми генами, что даёт новые представления о механизмах регуляции генов. Вновь идентифицированные элементы также демонстрируют статистическое соответствие вариантам последовательности, связанным с заболеваниями человека, и тем самым могут помочь в интерпретации этих вариаций. В целом проект даёт новые представления об организации и регуляции наших генов и генома и представляет собой обширный ресурс функциональных аннотаций для биомедицинских исследований. В этом обзоре проекта ENCODE описаны накопленные на данный момент данные, показывающие, что для 80% генома человека теперь назначена по меньшей мере одна биохимическая функция; вновь идентифицированные функциональные элементы должны помочь в интерпретации результатов полногеномных исследований ассоциаций, поскольку многие из них соответствуют участкам, ассоциированным с заболеваниями человека. Проект «Энциклопедия элементов ДНК» (ENCODE) систематически картировал области транскрипции, связывания факторов транскрипции, структуры хроматина и модификаций гистонов. В этом обзоре Консорциум знакомит читателей с самим проектом, данными и их интегрированным анализом. Теперь для 80% генома человека назначена по меньшей мере одна биохимическая функция. Помимо расширения нашего понимания регуляции экспрессии генов в масштабах всего генома, вновь идентифицированные функциональные элементы должны помочь исследователям интерпретировать результаты полногеномных исследований ассоциаций, поскольку многие из них соответствуют участкам, ассоциированным с заболеваниями человека.
Key Findings
1
Интеграция данных ENCODE позволила приписать как минимум одну биохимическую функцию 80% генома человека, особенно областям вне белок-кодирующих последовательностей.
2
Многие кандидатные регуляторные элементы физически связаны друг с другом и с экспрессируемыми генами, раскрывая закономерности регуляции генома.
3
Новые функциональные элементы статистически соответствуют генетическим вариантам, связанным с заболеваниями человека, что помогает интерпретировать результаты полногеномных ассоциативных исследований.
4
Проект ENCODE систематически картировал транскрипцию, связывание транскрипционных факторов, структуру хроматина и модификации гистонов в геноме человека.
5
Проект создал обширный ресурс функциональной аннотации для изучения организации и регуляции генома человека, а также медицински значимой генетической вариабельности.
Research Object
ДНК-элементы в геноме человека
Research Subject
биохимические функции, организация и регуляторные взаимосвязи элементов ДНК на уровне всего генома, включая их связи с экспрессией генов и вариантами, ассоциированными с заболеваниями человека
Publication Details
Publication Date
2012-09-01
Journal
Publisher
ISSN
Open access PDF
Access Type
Author Information
Download PDF
Subscribe to digest
Источники этой статьи в scid.ai1
Работы, цитирующие эту статью11
DNABERT: предварительно обученная двунаправленная модель представлений энкодера на основе Transformers для языка ДНК в геноме2021
Энциклопедия регуляторных взаимодействий усилитель–ген человека2026
Атлас генетических регуляторных эффектов по тканям человека консорциума GTEx2020
Консервативные последовательности в интроне Drosophila mod(mdg4) способствуют поли(А)-независимой терминации транскрипции и транс-сплайсингу2018
Инструментарий CRISPR для редактирования генома и не только2018
Мультиомные подходы к изучению заболеваний2017
deepTools2: веб-сервер нового поколения для анализа данных глубокого секвенирования2016
Механизмы функционирования длинных некодирующих РНК в развитии и при заболеваниях2016
Глобальный эталон генетической вариабельности человека2015
Интегративный анализ 111 референсных эпигеномов человека2015
Длинные некодирующие РНК: прошлое, настоящее и будущее2013