Древняя примесь в истории человечества

Смешение популяций является важным процессом в биологии. Мы представляем набор методов для изучения смешения популяций, реализованный в программном пакете ADMIXTOOLS, который поддерживает формальные тесты на наличие смешения и позволяет оценивать его доли и даты. Мы также описываем разработку нового массива однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), включающего 629 433 сайта с четко документированным отбором маркеров; массив был специально разработан для популяционно-генетического анализа и генотипирован у 934 человек из 53 разнообразных популяций. Для иллюстрации методов мы приводим ряд примеров, дающих новые представления об истории смешения человеческих популяций. Наиболее ярким результатом является четкий сигнал примеси в популяции Северной Европы: одна из предковых популяций была родственна современным баскам и сардинцам, а другая — современным популяциям Северо-Восточной Азии и Америки. Вероятно, это отражает историю смешения между неолитическими мигрантами и коренным мезолитическим населением Европы, что согласуется с недавними исследованиями древних костных останков из Швеции и секвенированием генома тирольского «ледяного человека».