featureCounts: эффективная универсальная программа для назначения считываний последовательностей геномным особенностям

Мотивация: технологии секвенирования следующего поколения генерируют миллионы коротких считываний последовательностей, которые обычно выравнивают относительно референсного генома. Во многих приложениях ключевой информацией для последующего анализа является число считываний, соответствующих каждой геномной особенности, например каждому экзону или каждому гену. Процесс подсчёта считываний называется суммаризацией считываний. Суммаризация считываний требуется для широкого круга геномных анализов, однако до настоящего времени получала сравнительно мало внимания в литературе. Результаты: Мы представляем featureCounts, программу суммаризации считываний, пригодную для подсчёта считываний, полученных как из РНК-, так и из ДНК-секвенирования генома. featureCounts реализует высокоэффективное хеширование хромосом и методы блокировки признаков. Она значительно быстрее существующих методов (приблизительно на порядок для суммаризации на уровне генов) и требует значительно меньше оперативной памяти. Программа работает как с одиночными (single-end), так и с попарными (paired-end) считываниями и предоставляет широкий набор опций, подходящих для различных приложений секвенирования. Доступность и реализация: featureCounts доступна под лицензией GNU General Public License в составе пакетов Subread (http://subread.sourceforge.net) и Rsubread (http://www.bioconductor.org).