Гаплотипическая карта генома человека

Наследуемая генетическая изменчивость играет критически важную, но пока в значительной степени не изученную роль в развитии заболеваний человека. В данной работе мы представляем общедоступную базу данных распространённых вариантов генома человека: более миллиона однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), для которых были получены точные и полные генотипы в 269 образцах ДНК, происходящих из четырёх популяций, включая десять регионов размером 500 килобаз, в которых практически вся информация о распространённых вариантах ДНК была извлечена. Эти данные подтверждают широкую распространённость горячих точек рекомбинации, блочную структуру неравновесия по сцеплению и низкое гаплотипическое разнообразие, что приводит к значительной корреляции SNP со многими соседними вариантами. Мы показываем, как ресурс HapMap может направлять разработку и анализ исследований генетических ассоциаций, проливать свет на структурную вариабельность и рекомбинацию, а также выявлять локусы, которые могли подвергаться естественному отбору в ходе эволюции человека.