Полногеномные ассоциативные исследования

Полногеномные ассоциативные исследования (GWAS) проверяют сотни тысяч генетических вариантов во множестве геномов, чтобы выявить варианты, статистически связанные с определённым признаком или заболеванием. Эта методология позволила выявить множество устойчивых ассоциаций для широкого спектра признаков и заболеваний; ожидается, что по мере увеличения размеров выборок GWAS число ассоциированных вариантов будет стабильно расти. Результаты GWAS находят разнообразное применение: они позволяют глубже понять лежащую в основе фенотипа биологию, оценить его наследуемость, рассчитать генетические корреляции, прогнозировать клинические риски, содействовать разработке лекарственных препаратов и предполагать потенциальные причинно-следственные связи между факторами риска и состоянием здоровья. В этом обзоре читателю представлены основы GWAS: объясняются их статистическая база и принципы проведения, описываются современные подходы, а также рассматриваются ограничения и проблемы; в заключение приводится обзор текущих и перспективных применений результатов GWAS. Uffelmann и соавторы описывают ключевые аспекты и передовые практики проведения полногеномных ассоциативных исследований (GWAS), методы функциональной интерпретации результатов и применение GWAS для изучения риска заболеваний и архитектуры признаков. В обзоре также приведена информация о передовых практиках обмена данными и обсуждаются важные этические аспекты, связанные с популяциями и данными GWAS.