Проект Genotype-Tissue Expression (GTEx).

Исследования ассоциаций по всему геному выявили тысячи локусов, связанных с распространёнными заболеваниями, однако для большинства из них механизмы, лежащие в основе восприимчивости к заболеваниям, остаются неизвестными. Большинство ассоциированных вариантов не коррелируют с изменениями в кодирующих белки последовательностях, что указывает на то, что полиморфизмы в регуляторных областях, вероятно, вносят вклад во многие фенотипы заболеваний. В настоящей работе мы описываем проект Genotype-Tissue Expression (GTEx), который создаст ресурсную базу данных и сопутствующий банк тканей для научного сообщества с целью изучения взаимосвязи между генетической вариацией и экспрессией генов в тканях человека.