Атлас генетических регуляторных эффектов по тканям человека консорциума GTEx

The GTEx Consortium atlas of genetic regulatory effects across human tissues
Jennifer A. Doherty, Andrew P. Feinberg, Robert E. Handsaker, Stacey Gabriel, Gad Getz, Maximilian Haeussler, Paul Flicek, Christopher Brown, Nancy J. Cox, M Snyder, Daniel G. MacArthur, Deborah C. Mash, Peter F. Hickey, Maghboeba Mosavel, Tuuli Lappalainen, Emmanouil T. Dermitzakis, Joshua M. Akey, Rajinder Kaul, J Stamatoyannopoulos, Manolis Kellis, Laure Frésard, Stephen B. Montgomery, Sarah Kim-Hellmuth, Fred A. Wright, Roderic Guigó, Kristin Ardlie, Richard Hasz, Shin Lin, Anna Marie Smith, Jeffrey A. Thomas, Simona Volpi, Daniel R. Zerbino, Jin Billy Li, Farhad Hormozdiari, Kasper D. Hansen, Barbara A. Foster, Ellen Karasik, Bryan M. Gillard, Michael T. Moser, Paul Hoffman, Kate R. Rosenbloom, Pedro G. Ferreira, Xiaoquan Wen, Magali Ruffier, Katherine Huang, Samuel R. Meier, Ayellet V. Segrè, Seva Kashin, Tiffany Eulalio, Eric R. Gamazon, Yanyu Liang, Hae Kyung Im, François Aguet, Brunilda Balliu, Barbara E. Stranger, Matthew Stephens, Andrew D. Skol, Alexis Battle, Stephen J. Trevanion, Nicole M. Ferraro, Marta Melé, Esti Yeger‐Lotem, Andrew B. Nobel, Ferrán Reverter, Saboor Shad, Jason Bridge, Laura K. Barker, Laura A. Siminoff, Dana R. Valley, Daniel C. Rohrer, Scott D. Jewell, Philip A. Branton, Leslie H. Sobin, Mary E. Barcus, Liqun Qi, Jeffrey A. McLean, David E. Tabor, Shankara Anand, Aaron Graubert, Kane Hadley, Xiao Li, Jared L. Nedzel, Duyen T. Nguyen, Ellen Todres, Alvaro Barbeira, Rodrigo Bonazzola, Andrew Brown, Stephane E. Castel, Donald F. Conrad, Daniel J. Cotter, Sayantan Das, Olivia M. de Goede, Jonah Einson, Barbara E. Engelhardt, Eleazar Eskin, Elise D. Flynn, Diego Garrido-Martín, Nicole R. Gay, Michael J. Gloudemans, Andrew R. Hame, Yuan He, Lei Hou, Brian Jo, Silva Kasela, Alan Kwong, Xin Li, Serghei Mangul, Pejman Mohammadi, Manuel Muñoz-Aguirre, Daniel Nachun, Meritxell Oliva, YoSon Park, Yongjin Park, Princy Parsana, Abhiram Rao, John M. Rouhana, Chiara Sabatti, Ashis Saha, Benjamin J. Strober, Nicole A. Teran, Ana Viñuela, Gao Wang, Valentin Wucher, Yuxin Zou, Gen Li, Debra Bradbury, Tanya Krubit, Karna Robinson, Nancy Roche, Anita H. Undale, Lori E. Brigham, Thomas Juettemann, Dan Sheppard, Kieron Taylor, Lindsay F. Rizzardi, Kevin S. Smith, W. James Kent, A. Roger Little, Helen M. Moore, Brandon L. Pierce, Lin Chen, Mark P. Johnson, Qin Li, Susan E. Koester, Hua Tang, Farzana Jasmine, Muhammad G. Kibriya, Lihua Jiang, Stacey Gabriel, David A. Davis, Christopher M. Lee, Marcus Hunter, Christopher Johns, Gene Kopen, William F. Leinweber, Alisa McDonald, Kevin Myer, Kimberley D. Ramsey, Brian Roe, Gary Walters, Michael Washington, J. Gary Wheeler, Heather M. Gardiner, Conner C. Powell, Nathan S. Abell, Kathryn Demanelis, Sandra E. Linder, Meng Wang, Latarsha J. Carithers, Ping Guan, Concepcion R. Nierras, Abhi K. Rao, Jimmie B. Vaught
2020-09-10
SCID:  54.1/p7ww7329 Discuss with AI
GTEx ConsortiumGenotype-Tissue ExpressionRNA-секвенирование 49 тканейаллельная гетерогенностьсостав клеточных типовцис- и транс-eQTLрегуляторные генетические эффектыплейотропия сложных признаковsplicing QTLтканевая специфичность
Abstract (AI)
Проект Genotype-Tissue Expression (GTEx) был создан для характеристики генетических эффектов на транскриптом в различных тканях человека и для установления связи этих регуляторных механизмов с признаками и заболеваниями. В настоящей работе мы представляем анализ данных версии 8, охватывающий 15 201 образец РНК-секвенирования из 49 тканей 838 посмертных доноров. Мы всесторонне характеризуем генетические ассоциации экспрессии генов и сплайсинга в цис- и транс-положениях, показываем, что регуляторные ассоциации обнаруживаются практически для всех генов, и описываем лежащие в их основе молекулярные механизмы и их вклад в аллельную гетерогенность и плеiotропию сложных признаков. Используя большое разнообразие тканей, мы даём представление о тканеспецифичности генетических эффектов и показываем, что состав типов клеток является ключевым фактором для понимания механизмов регуляции генов в тканях человека.
Key Findings
1
Анализы описывают молекулярные механизмы, лежащие в основе регуляторных ассоциаций, и их вклад в аллельную гетерогенность и плейотропию сложных признаков.
2
Состав типов клеток выявлен как ключевой фактор для интерпретации геномных регуляторных механизмов в тканях человека.
3
GTEx v8 анализирует 15 201 образец РНК-секвенирования из 49 тканей 838 доноров для картирования генетических регуляторных эффектов по тканям человека.
4
Регуляторные генетические ассоциации для экспрессии генов и сплайсинга (cis и trans) обнаружены почти для всех генов.
5
Характеризована тканевая специфичность генетических эффектов на большом разнообразии тканей.
Research Object

Генетические регуляторные воздействия на транскриптом человека в различных тканях (набор данных GTEx v8: 15 201 образец РНК-секвенирования из 49 тканей 838 доноров)

Research Subject

Всесторонняя характеристика генетических ассоциаций экспрессии генов и сплайсинга в cis и trans, их молекулярных механизмов, вклада в аллельную гетерогенность и плейотропию, а также тканевой и клеточно-типовой специфичности этих регуляторных эффектов

Publication Details
Publication Date
2020-09-10
Journal
Publisher
ISSN
Access Type
Author Information
Authors
Jennifer A. Doherty
Andrew P. Feinberg
Robert E. Handsaker
Stacey Gabriel
Gad Getz
Maximilian Haeussler
Paul Flicek
Christopher Brown
Nancy J. Cox
M Snyder
Daniel G. MacArthur
Deborah C. Mash
Peter F. Hickey
Maghboeba Mosavel
Tuuli Lappalainen
Emmanouil T. Dermitzakis
Joshua M. Akey
Rajinder Kaul
J Stamatoyannopoulos
Manolis Kellis
Laure Frésard
Stephen B. Montgomery
Sarah Kim-Hellmuth
Fred A. Wright
Roderic Guigó
Kristin Ardlie
Richard Hasz
Shin Lin
Anna Marie Smith
Jeffrey A. Thomas
Simona Volpi
Daniel R. Zerbino
Jin Billy Li
Farhad Hormozdiari
Kasper D. Hansen
Barbara A. Foster
Ellen Karasik
Bryan M. Gillard
Michael T. Moser
Paul Hoffman
Kate R. Rosenbloom
Pedro G. Ferreira
Xiaoquan Wen
Magali Ruffier
Katherine Huang
Samuel R. Meier
Ayellet V. Segrè
Seva Kashin
Tiffany Eulalio
Eric R. Gamazon
Yanyu Liang
Hae Kyung Im
François Aguet
Brunilda Balliu
Barbara E. Stranger
Matthew Stephens
Andrew D. Skol
Alexis Battle
Stephen J. Trevanion
Nicole M. Ferraro
Marta Melé
Esti Yeger‐Lotem
Andrew B. Nobel
Ferrán Reverter
Saboor Shad
Jason Bridge
Laura K. Barker
Laura A. Siminoff
Dana R. Valley
Daniel C. Rohrer
Scott D. Jewell
Philip A. Branton
Leslie H. Sobin
Mary E. Barcus
Liqun Qi
Jeffrey A. McLean
David E. Tabor
Shankara Anand
Aaron Graubert
Kane Hadley
Xiao Li
Jared L. Nedzel
Duyen T. Nguyen
Ellen Todres
Alvaro Barbeira
Rodrigo Bonazzola
Andrew Brown
Stephane E. Castel
Donald F. Conrad
Daniel J. Cotter
Sayantan Das
Olivia M. de Goede
Jonah Einson
Barbara E. Engelhardt
Eleazar Eskin
Elise D. Flynn
Diego Garrido-Martín
Nicole R. Gay
Michael J. Gloudemans
Andrew R. Hame
Yuan He
Lei Hou
Brian Jo
Silva Kasela
Alan Kwong
Xin Li
Serghei Mangul
Pejman Mohammadi
Manuel Muñoz-Aguirre
Daniel Nachun
Meritxell Oliva
YoSon Park
Yongjin Park
Princy Parsana
Abhiram Rao
John M. Rouhana
Chiara Sabatti
Ashis Saha
Benjamin J. Strober
Nicole A. Teran
Ana Viñuela
Gao Wang
Valentin Wucher
Yuxin Zou
Gen Li
Debra Bradbury
Tanya Krubit
Karna Robinson
Nancy Roche
Anita H. Undale
Lori E. Brigham
Thomas Juettemann
Dan Sheppard
Kieron Taylor
Lindsay F. Rizzardi
Kevin S. Smith
W. James Kent
A. Roger Little
Helen M. Moore
Brandon L. Pierce
Lin Chen
Mark P. Johnson
Qin Li
Susan E. Koester
Hua Tang
Farzana Jasmine
Muhammad G. Kibriya
Lihua Jiang
Stacey Gabriel
David A. Davis
Christopher M. Lee
Marcus Hunter
Christopher Johns
Gene Kopen
William F. Leinweber
Alisa McDonald
Kevin Myer
Kimberley D. Ramsey
Brian Roe
Gary Walters
Michael Washington
J. Gary Wheeler
Heather M. Gardiner
Conner C. Powell
Nathan S. Abell
Kathryn Demanelis
Sandra E. Linder
Meng Wang
Latarsha J. Carithers
Ping Guan
Concepcion R. Nierras
Abhi K. Rao
Jimmie B. Vaught
Explore further
Open the scid.ai AI chat with a ready-made request: it will find papers on a similar topic and help build a literature review.
Find similar papers in the chat →
Make a presentation
100%